Каждый пятый инфаркт или инсульт, случившийся в молодом возрасте (в 20-40 лет), происходит у людей с наследственностью, из-за наследственного повышения холестерина. По мнению врачей, причина ранних смертей от сердечно-сосудистых катастроф – вовремя невыявленная семейная гиперхолестеринемия, одно из самых распространенных наследственных генетических заболеваний в мире. При этом только 1% больных знает о своем диагнозе. Вопросы диагностики и лечения семейной гиперхолестеринемии в России, уровень заболеваемости, а также государственные меры, которые необходимы для того, чтобы переломить драматическую ситуацию с ростом «молодых» инфарктов и инсультов среди россиян, обсуждались на пресс-конференции, прошедшей в ТАСС в минувшую среду и приуроченной ко Всероссийскому Дню борьбы с семейной гиперхолестеринемией, медицинскими экспертами, представителями системы здравоохранения и пациентских организаций, журналистами и блогерами. Отдельной острой темой стала диагностика семейной гиперхолестеринемии у детей и подростков, у которых, как выяснилось, не проверяется уровень холестерина даже по программе обязательной диспансеризации. Из-за этого определить число всех детей с семейной гиперхолестеринемией сегодня невозможно, а между тем смертельно опасные последствия заболевания – инфаркт миокарда – могут развиться у больного ребенка в 7-10 лет.
Сердечно-сосудистые заболевания из года в год занимают первое место в структуре смертности взрослого населения в РФ: ежегодно они уносят жизни 900 тысяч россиян. Треть из них – это молодые люди, самое трудоспособное население, цвет нации.
По словам Сергея Бойцова, и.о. генерального директора Российского кардиологического научно-производственного комплекса Минздрава России, главного внештатного специалиста по медицинской профилактике Минздрава России, более половины взрослого населения страны (55%) имеют повышенный уровень холестерина! Самые драматичные эпизоды развиваются из-за семейной гиперхолестеринемии, которая, нередко, до поры-до времени никак себя не проявляет, и в результате, порядка 20% «молодых» инфарктов случается по ее вине. Оценить истинные масштабы проблемы сложно, так как в настоящее время в стране нет официальной статистики по этому заболеванию, но, по мнению специалистов, речь может идти о 500 000 пациентов в России. «Как исправить ситуацию и спасти людей? Государству и врачам направить усилия на профилактику и диагностику, а людям – измерять свой уровень холестерина, контролировать давление и отказаться от вредных привычек», – подчеркнул Сергей Бойцов.
Семейная гиперхолестеринемия — одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, при котором мутация генов запускает неконтролируемый рост уровня так называемого «плохого» холестерина (холестерина липопротеидов низкой плотности – ХС ЛНП) в организме и развитие атеросклероза в юном возрасте и даже внутриутробно. Несмотря на то, что семейная гиперхолестеринемия – заболевание не новое, мало кто из пациентов и даже врачей о нем осведомлен. «Крайне важно привлечь внимание врачей к этой проблеме. Особенно терапевтов – ведь это первый врач, который встречает пациента. И от того, насколько он осведомлен о существовании заболевания, методах его диагностики и лечения, зависит жизнь пациентов. Работа над скринингом, совершенствование скрининга, обучение врачей – вот актуальная задача и она нам по плечу», – подчеркнула Оксана Драпкина, и.о. директора Государственного научно-исследовательского центра профилактической медицины Минздрава России, главный внештатный специалист терапевт Минздрава России.
Очень важно выявить и защитить больных семейной гиперхолестеринемией детей, причем, чем раньше, тем лучше, считают врачи. По предварительным оценкам, в России 140 юных пациентов с самой тяжелой формой заболевания, но, очевидно, что их гораздо больше. Пока определить число всех детей с семейной гиперхолестеринемией не представляется возможным, так как биохимический анализ крови на определение уровня холестерина не входит в обязательный список исследований диспансеризации школьников и студентов. Кроме того, у наших педиатров нет привычки собирать семейный анамнез по ранним сердечно-сосудистым заболеваниям и в «детстве», как и у взрослых, отсутствует полномасштабный скрининг. Также врачи не знают, какие меры следует принимать потом. Что касается скрининга, то его надо проводить среди детей, как минимум, дважды: в возрасте 9-10 лет и 17-21 года. «Значение первичной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний, особенно в первые 1000 дней жизни, переоценить невозможно. В случае с семейной гиперхолестеринемией детям часто не удается вовремя поставить диагноз. Основная проблема в том, что заболевание протекает бессимптомно – холестерин не болит! Еще одна причина – отсутствие настороженности у врачей первичного звена в отношении этого заболевания, – рассказала Антонина Стародубова, заместитель директора Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи, главный внештатный специалист диетолог Департамента здравоохранения города Москвы. – Скрининг в группах высокого риска поможет рано выявлять больных детей, что очень важно в случае гомозиготной гиперхолестеринемии, когда без соответствующей диагностики и лечения многие дети не доживают и до 10 лет. Врачи знают случаи инфарктов в 10, 12 лет и даже в 4 года!»
По мнению эксперта, включение в программы диспансерного наблюдения детей и подростков биохимического анализа крови на определение уровня липидов было бы целесообразным и экономически оправданным для раннего выявления нарушения липидного обмена. «Ведь при своевременной диагностике и правильном лечении семейной гиперхолестеринемии возможно предотвращение ранней сердечно-сосудистой смертности. Сегодня у врачей есть все средства для эффективной терапии по снижению и контролю уровня холестерина у больных», – подчеркнула Антонина Стародубова.
Москвичка Мая Петрова уже родилась с «высоким» холестерином, но лечение она начала получать только в 6 лет, когда врачи, наконец, поставили точный диагноз. Годы «неопределенности» могли обернуться катастрофой, но, к счастью, девочку спасли… Случай Петровой – уникален не только для российской, но и для мировой практики. «Мы вместе уже 30 лет, по сути – у нас одна жизнь на двоих. Все это время, год за годом, она получает необходимое лечение иммуносорбцией ЛНП по российским технологиям, благодаря чему дышит полной грудью, – говорит лечащий врач Маи, профессор Геннадий Коновалов, научный руководитель ГК Медси, председатель Научного Совета ГК Медси, руководитель Центра диагностики и Инновационных медицинских технологий КДЦ Медси, член правления Московского общества гемафереза и Научного общества атеросклероза. – Но чтобы приступить к спасению пациента, надо поставить диагноз. Проверять холестерин, изучать семейную историю. Это прямая задача не только врача, но и каждого человека, который хочет жить долго и счастливо».
О вопросах диагностики и маршрутизации больных с семейной гиперхолестеринемией говорил и Марат Ежов, президент Национального общества по изучению атеросклероза (НОА), ведущий научный сотрудник отдела атеросклероза Российского кардиологического научно-производственного комплекса Минздрава России. «Сердечно-сосудистые заболевания уносят 2500 жизней в день… Цифры просто угрожающие! У проблемы драматический человеческий аспект – ведь в расцвете лет гибнут наши дети, родные, друзья и коллеги. Кроме того, государство несет колоссальные затраты на лечение тех, кто, к счастью, выжил после сердечно-сосудистой катастрофы, оплачивая медикаментозную терапию, дорогостоящие операции по стентированию и шунтированию, – рассказал эксперт. – Для эффективной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний нужно совсем немного – каждому из нас знать свой общий уровень холестерина, который у здорового человека не должен превышать 5 ммоль/л, и свою семейную историю – были ли в роду инфаркты и инсульты до 60 лет. И в случае постановки соответствующего диагноза необходимо правильно маршрутизировать такого пациента в государственной системе здравоохранения. С 2014 года в нашей стране ведется регистр больных семейной гиперхолестеринемией, к которому уже подключились 13 регионов страны. 23 медицинских учреждения, обладающих функциями липидных центров, осуществляют диагностику и лечение больных с тяжелыми формами нарушений липидного обмена».
По словам президента НОА Марата Ежова, создание в нашей стране национальной сети липидных центров, которые будут заниматься вопросами повышения осведомленности населения и врачей о данном заболевании, профилактики, диагностики и эффективного лечения, позволит не только выявлять пациентов со смертельно опасным генетическим заболеванием, но и спасти их жизни, тем более что современное развитие фармотрасли предоставляет для этого уникальные инновационные возможности. Формирование регистра, развитие липидных центров в России пока ведется преимущественного по инициативе и силами экспертного сообщества. Между тем, для решения проблемы в масштабах страны необходимо, чтобы медицинская помощь таким пациентам была комплексной и стала неотъемлемой частью системы российского здравоохранения.
По мнению участников конференции, регулярный мониторинг россиянами своего уровня холестерина должен стать национальным трендом и наиважнейшей мерой диагностики смертельно опасного заболевания. Людям необходимо понять, что хотя холестерин и не болит, он может привести к трагическому исходу, даже в молодом и детском возрасте. К счастью, это понимают не только представители врачебного и пациентского сообщества, но и представители власти.
«Ситуацию с недостаточным снижением смертности от заболеваний, ассоциированных с атеросклерозом, можно изменить лишь путем внедрения серьезных организационных и методических подходов к оказанию медицинской помощи пациентам с семейной гиперхолестеринемией, – сказал в своем обращении к участникам пресс-конференции Александр Петров, депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, член Комитета по охране здоровья. – Проблема сердечно-сосудистых заболеваний, ранних инфарктов и инсультов находится в фокусе внимания законодателей постоянно, и мы не собираемся останавливаться на достигнутом».
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — генетическое аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутацией в трех генах, влияющих на обмен липопротеидов низкой плотности (ЛНП), в результате чего с рождения у человека уровень холестерина ЛНП значительно повышен, что приводит к ускоренному развитию атеросклеротического поражения сосудов, преимущественно коронарных артерий, и клинической манифестации ишемической болезни сердца (ИБС) в молодом и даже детском возрасте. Существует две формы заболевания: более распространенная гетерозиготная СГХС (когда мутировавшие гены передаются от одного родителя) и более редкая (орфанная) гомозиготная СГХС (когда ребенок наследует «поломанные» гены от обоих родителей). В мире заболевание СГХС встречается в среднем у 1 из 250 человек. Семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что она практически не имеет каких-то видимых проявлений. Поэтому врачи призывают проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин, и тщательно изучить семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний: ранние инфаркты и инсульты у ближайших родственников могут свидетельствовать о наличии СГХС. Всероссийский День борьбы с семейной гиперхолестеринемией был учрежден по инициативе Национального общества по изучению атеросклероза и проводится с целью привлечь внимание органов власти, врачей и широкой общественности к этой проблеме, проинформировать их о современных методах профилактики, диагностики и лечения заболевания, а также актуализировать неотложные задачи, стоящие перед отечественным здравоохранением в сфере оказания медицинской помощи пациентам с СГХС. Первые мероприятия прошли в 2016 году в Санкт-Петербурге в рамках Международного Конгресса по атеросклерозу, посвященного памяти Н.Н. Аничкова.
Фото: ИТАР-ТАСС
