Медвести
  • Новости
    • Анонсы
    • Государство и медицина
    • Общество
    • Персона
    • События
  • Аналитика
    • Инновации
    • Видео
    • Интерактив
    • Мнение
    • Круглый стол
  • Интервью
    • Звезда
    • Медэксперт
  • Репортаж
  • Диагноз
  • Блоги
  • Новости
  • Аналитика
  • Интервью
  • Репортаж
  • Диагноз
  • Блоги
796
0 Followers
115
Подписаться
Медвести
Медвести
  • Новости
    • Анонсы
    • Государство и медицина
    • Общество
    • Персона
    • События
  • Аналитика
    • Инновации
    • Видео
    • Интерактив
    • Мнение
    • Круглый стол
  • Интервью
    • Звезда
    • Медэксперт
  • Репортаж
  • Диагноз
  • Блоги
  • Интервью
  • Медэксперт

О. Малиновская: «Важно знать свою генетическую предрасположенность к тому или иному заболеванию»

  • Оксана Плисенкова
Фото из личного архива
Total
0
Shares
6
0
0

О генах и генетических исследованиях – Ольга Викторовна Малиновская, врач клинической лабораторной диагностики, руководитель медицинского департамента клинико-диагностических лабораторий KDL, в нашем интервью.

– Что включают в себя генетические исследования?

– Еще лет 20-30 назад при упоминании генетических исследований обычно имелась в виду только диагностика генетических заболеваний. Их известно несколько тысяч, обычно они связаны с дефектом какого-либо конкретного гена. Эти так называемые «моногенные» (от слова «моно» – один) заболевания делятся на две большие группы по типу наследования: заболевание может проявляться всегда, когда у человека есть вариант дефектного гена (доминантный тип наследования) или человек может быть здоров, но являться носителем дефектного гена и передать его своим детям. А у ребенка может проявиться заболевание, когда он получает дефектную копию гена от обоих родителей (это рецессивный тип наследования генетических заболеваний).  Диагностика моногенных заболеваний ранее была основана на наборе симптомов и признаков и на анализе родословной семьи, теперь есть лабораторные генетические тесты, позволяющие точно установить наличие дефектного гена и достоверно подтвердить диагноз.

В настоящее время выяснено, что у здорового человека (с отсутствием моногенных заболеваний) существуют разные варианты генов, которые никак не проявляют себя в обычной жизни, но определяют предрасположенность человека к ряду заболеваний, таких как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, пародонтоз и т. д.  Надо отметить, что для развития заболевания недостаточно только генетической предрасположенности, а необходимо еще воздействие неблагоприятных факторов внешней среды. Поэтому такие заболевания называются «мультифакторными». Зная о своей генетической предрасположенности к тому или иному мультифакторному заболеванию, можно минимизировать возможные вредные факторы среды или образа жизни и предотвратить развитие заболевания.

– Не только наследственные заболевания выявляются с помощью генетических исследований?

– Сформировалось два направления в генетике: это диагностика имеющихся генетических заболеваний и определение предрасположенностей. Причем второе направление имеет большое значение в предсказательной или профилактической медицине. Известное много лет выражение «болезнь легче предупредить, чем лечить» получило новое звучание с развитием генетики предрасположенностей.

– С чем связаны генетические аномалии?

– Нарушения развития ребенка могут быть связаны с генетическими аномалиями. Самой известной, наверное, является синдром Дауна. Большинство случаев этого синдрома связано с изменением количества хромосом у плода. При синдроме Дауна прибавляется лишняя 21-я хромосома. То есть в норме должно быть две копии этой хромосомы, а при синдроме Дауна копий – три. Таким образом, общее число хромосом в каждой клетке у пациента с синдромом Дауна – 47 вместо 46. Нарушение состава хромосом происходит на стадии созревания половых клеток у родителей. Часть генетических заболеваний у детей при условии здоровых родителей связана с вновь возникшими мутациями в генах.

Нет способов предотвратить случайные генетические поломки. Природа в большинстве случаев выбраковывает генетически несовершенные плоды, что обычно проявляется прерыванием беременности на ранних сроках.

Сегодня есть скрининговые (определяющие риск) исследования для выявления возможной хромосомной патологии. Во-первых, это биохимический пренатальный скрининг. В этом случае определяется уровень определенных показателей в крови беременной женщины, и с учетом данных УЗИ специальные программы рассчитывают риск хромосомной аномалии (например, синдрома Дауна). Во-вторых, есть неинвазивный пренатальный тест, основанный на определении фрагментов генетического материала плода в крови матери, который оценивает риск хромосомных аномалий с большей достоверностью, чем биохимический скрининг. Оба варианта исследований возможны на ранних сроках беременности (11–12) недель и позволяют вовремя заподозрить патологию.

– Но генетические исследования нужны не только для того, чтобы предупредить какие-либо заболевания. Верно?

– Например, есть исследования, позволяющие определить ряд генетических особенностей, если вы планируете плотно заняться спортом. Анализ поможет выбрать наиболее подходящий вам вид спорта и определит преобладание таких физических качеств, как сила, скорость или выносливость. Это нужно для того, чтобы тренировки были наиболее эффективными. Еще генетические исследования помогут рассчитать необходимую и безопасную дозировку препарата (важно для лекарств, которые принимаются длительно) с учетом путей их метаболизма в организме.

Нетти Стивенс – ученый-генетик, одна из первых женщин в Соединенных Штатах, чьи научные заслуги получили официальное признание. В 1901 году американский биолог Кларенс Мак-Кланг выяснил, что пол – мужской или женский – напрямую зависит от хромосом, и в частности X-хромосомы. Четырьмя годами позднее Нетти открыла те самые XY и XX комбинации, которые все мы знаем из уроков биологии.

Total
6
Shares
Share 6
Tweet 0
Pin it 0
Метки материала
  • Генетика
Оксана Плисенкова

Журналист, общественный деятель, член Ассоциации междисциплинарной медицины, член Общественного совета НИИ НИИ неотложной детской хирургии и травматологии г. Москвы.

Предыдущий материал
  • Аналитика
  • Круглый стол

Ведущие врачи-репродуктологи обсудили инновации в области вспомогательных репродуктивных технологий

  • Алина Пантелеева
Смотреть материал
Следующий материал
  • Новости
  • Общество

При выборе донора спермы женщины предпочитают молодых и образованных мужчин

  • Алина Пантелеева
Смотреть материал
Вас также может заинтересовать
Смотреть материал
  • Интервью
  • Медэксперт

Марина Травина: «Женское здоровье нужно беречь с детства»

  • Алина Пантелеева
Смотреть материал
  • Интервью
  • Медэксперт

Вероника Мордовцева: «Важно понимать, когда проводить пересмотр гистологических заключений»

  • Алина Пантелеева
Смотреть материал
  • Интервью

К. Симоненко: «Мы помогаем выйти на должный уровень в сфере санэпидбезопасности»

  • Алина Пантелеева
Смотреть материал
  • Интервью
  • Медэксперт

Анна Коршунова: «Расстройство пищевого поведения — это тяжело, но излечимо»

  • Алина Пантелеева
Смотреть материал
  • Интервью
  • Медэксперт

Валерий Саванович: «Современные IT-технологии делают лабораторную диагностику в 2 раза доступнее»

  • Алина Пантелеева
Смотреть материал
  • Интервью
  • Медэксперт

Сергей Гамаюнов: «Профилактические обследования должны быть систематическими»

  • Алина Пантелеева
Смотреть материал
  • Интервью
  • Медэксперт

И. Пронин: «Использование гибридного метода ПЭТ и МРТ сделает исследование быстрым и высокоинформативным»

  • Алина Пантелеева
Смотреть материал
  • Интервью
  • Медэксперт

Анна Бену: «Сказкотерапия – это прекрасная дорога к познанию самих себя»

  • Оксана Плисенкова

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

ПОСЛЕДНИЕ СТАТЬИ
  • Новые стандарты ОМС в онкогематологии не соответствуют ожиданиям профессиональных сообществ
  • Медикам вручили премию «Врач с большой буквы»
  • Главные пульмонологи России обсудили пути совершенствования оказания помощи населению
  • Лечение сердечно-сосудистых заболеваний в условиях пандемии
  • Российские онкоурологи рассказали о помощи пациентам с раком предстательной железы
Рубрики
Свежие комментарии
  • Галина Баранова. к записи Невролог Марина Аникина о болезни Альцгеймера, или Как не потерять себя, ухаживая за больным
  • Галина Баранова. к записи Невролог Марина Аникина о болезни Альцгеймера, или Как не потерять себя, ухаживая за больным
  • Крис к записи Ксения Авдошенко: «Не идите на поводу у сомнительного желания сэкономить на собственном здоровье»
  • Карина к записи Ксения Авдошенко: «Не идите на поводу у сомнительного желания сэкономить на собственном здоровье»
  • Екатерина к записи Геннадий Гончаков: «Большая проблема бесплатной медицины – хирургия есть, а реабилитации нет»
ЗАПИСИ ПО МЕСЯЦАМ
ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ НА НАС
Facebook 796
Twitter 0 Followers
VK 115
Author
Оксана Плисенкова
Журналист, общественный деятель, член Ассоциации междисциплинарной медицины, член…
Медвести
  • Новости
  • Аналитика
  • Интервью
  • Репортаж
  • Диагноз
  • Блоги

Введите ключевые слова для поиска и нажмите Enter