О генах и генетических исследованиях — Ольга Викторовна Малиновская, врач клинической лабораторной диагностики, руководитель медицинского департамента клинико-диагностических лабораторий KDL, в нашем интервью.
— Что включают в себя генетические исследования?
— Еще лет 20-30 назад при упоминании генетических исследований обычно имелась в виду только диагностика генетических заболеваний. Их известно несколько тысяч, обычно они связаны с дефектом какого-либо конкретного гена. Эти так называемые «моногенные» (от слова «моно» — один) заболевания делятся на две большие группы по типу наследования: заболевание может проявляться всегда, когда у человека есть вариант дефектного гена (доминантный тип наследования) или человек может быть здоров, но являться носителем дефектного гена и передать его своим детям. А у ребенка может проявиться заболевание, когда он получает дефектную копию гена от обоих родителей (это рецессивный тип наследования генетических заболеваний). Диагностика моногенных заболеваний ранее была основана на наборе симптомов и признаков и на анализе родословной семьи, теперь есть лабораторные генетические тесты, позволяющие точно установить наличие дефектного гена и достоверно подтвердить диагноз.
В настоящее время выяснено, что у здорового человека (с отсутствием моногенных заболеваний) существуют разные варианты генов, которые никак не проявляют себя в обычной жизни, но определяют предрасположенность человека к ряду заболеваний, таких как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, пародонтоз и т. д. Надо отметить, что для развития заболевания недостаточно только генетической предрасположенности, а необходимо еще воздействие неблагоприятных факторов внешней среды. Поэтому такие заболевания называются «мультифакторными». Зная о своей генетической предрасположенности к тому или иному мультифакторному заболеванию, можно минимизировать возможные вредные факторы среды или образа жизни и предотвратить развитие заболевания.
— Не только наследственные заболевания выявляются с помощью генетических исследований?
— Сформировалось два направления в генетике: это диагностика имеющихся генетических заболеваний и определение предрасположенностей. Причем второе направление имеет большое значение в предсказательной или профилактической медицине. Известное много лет выражение «болезнь легче предупредить, чем лечить» получило новое звучание с развитием генетики предрасположенностей.
— С чем связаны генетические аномалии?
— Нарушения развития ребенка могут быть связаны с генетическими аномалиями. Самой известной, наверное, является синдром Дауна. Большинство случаев этого синдрома связано с изменением количества хромосом у плода. При синдроме Дауна прибавляется лишняя 21-я хромосома. То есть в норме должно быть две копии этой хромосомы, а при синдроме Дауна копий – три. Таким образом, общее число хромосом в каждой клетке у пациента с синдромом Дауна – 47 вместо 46. Нарушение состава хромосом происходит на стадии созревания половых клеток у родителей. Часть генетических заболеваний у детей при условии здоровых родителей связана с вновь возникшими мутациями в генах.
Нет способов предотвратить случайные генетические поломки. Природа в большинстве случаев выбраковывает генетически несовершенные плоды, что обычно проявляется прерыванием беременности на ранних сроках.
Сегодня есть скрининговые (определяющие риск) исследования для выявления возможной хромосомной патологии. Во-первых, это биохимический пренатальный скрининг. В этом случае определяется уровень определенных показателей в крови беременной женщины, и с учетом данных УЗИ специальные программы рассчитывают риск хромосомной аномалии (например, синдрома Дауна). Во-вторых, есть неинвазивный пренатальный тест, основанный на определении фрагментов генетического материала плода в крови матери, который оценивает риск хромосомных аномалий с большей достоверностью, чем биохимический скрининг. Оба варианта исследований возможны на ранних сроках беременности (11–12) недель и позволяют вовремя заподозрить патологию.
— Но генетические исследования нужны не только для того, чтобы предупредить какие-либо заболевания. Верно?
— Например, есть исследования, позволяющие определить ряд генетических особенностей, если вы планируете плотно заняться спортом. Анализ поможет выбрать наиболее подходящий вам вид спорта и определит преобладание таких физических качеств, как сила, скорость или выносливость. Это нужно для того, чтобы тренировки были наиболее эффективными. Еще генетические исследования помогут рассчитать необходимую и безопасную дозировку препарата (важно для лекарств, которые принимаются длительно) с учетом путей их метаболизма в организме.
Нетти Стивенс – ученый-генетик, одна из первых женщин в Соединенных Штатах, чьи научные заслуги получили официальное признание. В 1901 году американский биолог Кларенс Мак-Кланг выяснил, что пол – мужской или женский – напрямую зависит от хромосом, и в частности X-хромосомы. Четырьмя годами позднее Нетти открыла те самые XY и XX комбинации, которые все мы знаем из уроков биологии.
