Насколько изучены редкие болезни и что такое первичные иммунодефицитные состояния, рассказывает Анна Щербина, заведующая отделением иммунологии ФНКЦ ДГОИ им. Рогачева.
— Насколько изучены редкие болезни на сегодняшний день? Что мешает в изучении?
— Я могу говорить только про первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС). Изучены они уже неплохо, явный перелом наступил с появлением новых методов генетического обследования. Другое дело, что это высокоспециализированные знания, и даже среди экспертов по ПИДС есть люди, которые специализируются на одних видах ПИДС и при этом не очень хорошо знают другие. Что же говорить тогда о врачах общего профиля? Проблемой для них может быть даже синдром Ниймеген — очень частый ПИДС среди славян. При его развитии у пациента типичнейший внешний вид — микроцефалия. Поступают к нашим гематологам с лейкозами, опухолями дети в 14-16 лет. И никто до гематологов даже не заподозрил их диагноз. Конечно, они поступают с множеством осложнений, которых можно было бы избежать при вовремя поставленном диагнозе.
— Какие уникальные болезни есть в мире? Бывает ли, что болеет один-два человека?
— Сложно сказать, может ли реально болеть 2 человека во всем мире. Теоретически да, есть болезни, которые смертельны в большинстве случаев пренатально, но некоторые могут родиться все же. Вот что точно бывает, так это этап, когда описан 1-2 больных с каким-то новым генетическим дефектом. Именно поэтому важно публиковать статьи о таких редких «находках» — только тогда можно будет найти и других пациентов с подобным заболеванием.
— Какие виды ПИД считаются редкими? Научились ли их выявлять и лечить?
— Все вновь описанные синдромы проходят этап «редких», затем, когда выявляют новых больных, может оказаться, что они не такие и редкие. Хотя есть состояния, которые уже многие годы известны, но по-прежнему число больных не превышает 5-10 человек. Например, некоторые аутовоспалительные синдромы. Что касается лечения, мы не можем вылечить многие формы даже уже не таких редких состояний. Например, синдром атаксии-тельангиоктазии (Луи-БАрр) или дефект гена NLRC4.
— Насколько мы оторваны от мирового сообщества в плане выявления и лечения редких болезней, связанных с нарушением иммунитета?
— Технически мы все можем. Но отсутствие финансирования государством этой области сильно ограничивает наши возможности. Лет на 6-10 отстаем. К тому же нет никакого лекарственного обеспечения наших больных. Есть выбивание препаратов из государства всеми правдами и неправдами. Очень плохо все с лекарствами, особенно когда больные с ПИДС перешагивают 18-летний рубеж.
