В конце 2015 года в Москве после проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) у женщины с диагнозом «семейная средиземноморская лихорадка» родился здоровый ребенок. С помощью новейшей технологии профилактики наследственных заболеваний специалисты помогли семье избежать передачи заболевания от родителей ребенку.
Причина возникновения семейной средиземноморской лихорадки — наличие мутаций (изменений) в гене MEFV, который находится в 16-й хромосоме. Ген MEFV кодирует белок пирин, функция которого заключается в снижении воспалительного ответа организма. Мутации этого гена приводят к синтезу дефектных молекул пирина. В настоящее время известно 5 мутаций в гене MEFV, ответственных за различную степень выраженности заболевания. В зависимости от тяжести заболевание проявляется приступами с различной периодичностью: от нескольких раз в месяц до 1-2 в год. У человека поднимается температура тела, появляется озноб, сильные боли в животе, развивается перитонит, иногда артрит. Приступы длятся от 1 до 5 суток. Со временем заболевание может привести к почечной недостаточности. Клиническая постановка правильного диагноза затруднительна, в связи с чем пациент не получает адекватного лечения. Больные часто попадают с острыми болями в хирургическое отделение с подозрением на аппендицит. Им проводятся ненужные процедуры, в том числе и хирургические вмешательства. Генетическая диагностика позволяет точно и быстро установить диагноз. Пациенту назначается пожизненный прием специальных лекарственных препаратов, что позволяет снизить частоту приступов и развитие осложнений. В Центр Genetico обратилась семья с ребенком, который периодически страдал сильными болями в животе и повышением температуры. При проведении исследования у ребенка была выявлена мутация в гене MEFV и поставлен диагноз «семейная средиземноморская лихорадка». Диагностика родителей показала, что мама также болеет этим заболеванием, но в стертой форме, а папа является носителем мутации.
Родители планировали рождение второго ребенка и ранее проходили в одной из клиник процедуру ЭКО. С первой попытки беременность не наступила, и оставшиеся эмбрионы были заморожены. Криоконсервация (сохранение в жидком азоте) эмбрионов является одним из хорошо отработанных методов вспомогательных репродуктивных технологий. Большинство клиник ЭКО практикуют криоконсервацию оставшихся после цикла ЭКО эмбрионов для последующего переноса в матку.
После консультации врача-генетика родители приняли решение воспользоваться преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). В одном из центров была разработана персональная тест-система для данной семьи. После разморозки эмбрионов специалисты провели исследование и выбрали для подсадки маме здоровый эмбрион. Беременность наступила с первого раза, и в декабре 2015 года в семье родился здоровый ребенок.
После рождения провели по пуповинной крови подтверждающий генетический анализ, который показал, что семейной средиземноморской лихорадки у новорожденного ребенка нет.
По словам руководителя лаборатории центра Genetico Екатерины Померанцевой: «Генетическая диагностика в целом, а особенно технология ПГД, пока, к сожалению, неизвестны многим пациентам и врачам. Часто люди страдают от наследственных заболеваний или от бесплодия, но не догадываются, что причина – в генетике. А когда узнают, то у многих уже есть за плечами сделанное ЭКО, а то и несколько. И к нам часто обращаются с вопросом – можно ли сделать ПГД тех эмбрионов, которые остались от прошлых попыток. Мне, кстати, нравится их ласковое название на языке пациентов клиник ЭКО – такие эмбрионы называют «снежинками». Ответ – можно! Технически и организационно это сложнее, чем обычная «заранее спланированная» ПГД, но мы беремся и за такие сложные случаи. И счастливое завершение истории семьи, у которой была выявлена семейная средиземноморская лихорадка, подтверждает, что «снежинки» успешно поддаются диагностике».
